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英宣布新生儿基因组定序计划(图)

2022-12-13 来源: 法广 原文链接 评论3条

本文转载自法广,仅代表原出处和原作者观点,仅供参考阅读,不代表本网态度和立场。

为了提升罕见遗传疾病的诊断与治疗,英国卫生当局今天宣布定序10万名新生儿基因组的开创性研究计划。

英宣布新生儿基因组定序计划(图) - 1
这项1.05亿英镑(约新台币40亿元)的「新生儿基因组计划」(Newborn Genomes Programme),被誉为世上最大型的类似研究,将判定是否应在英国全国藉由基因体定序来诊断罕见疾病,以确保早期介入。

这项定序计画将检视英国每年3000名新生儿罹患的约200种疾病。英国卫生部2013年成立的「英格兰基因组学」(Genomics England)公司医疗长史考特(Rich Scott)表示:「我们只会观察可治疗的疾病以及学龄前儿童疾病。」

「生物素?缺乏症」是这项计划观察的疾病之一,这种遗传疾病的患者身体无法代谢生物素(biotin),可能导致癫痫、严重皮疹与神经问题等。

「新生儿基因组计划」临床顾问毕克(David Bick)表示,「生物素?缺乏症」可藉由非处方维生素预防。他又说:「我们不想拖到发生了才治疗。」

史考特表示,「新生儿基因组定序」计划订明年展开,除了可侦测疾病,也将藉此了解大众对于一辈子保存基因组资料有何想法。

本文转载自法广,仅代表原出处和原作者观点,仅供参考阅读,不代表本网态度和立场。

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最新评论(3)
TNL
TNL 2022-12-13 回复
小编好功底,计划我知道,计画是什么?
我们的无人之境
我们的无人之境 2022-12-13 回复
也好,提早预防与治疗
LFpig
LFpig 2022-12-13 回复
什么病症都看光光


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