两岁半“男孩”有丁丁没蛋蛋，一查染色体竟是个女孩（图）

“你家宝宝长得好清秀，是个小女孩儿吧？”妈妈带着小雨出门时常常有人这样说。每当此时，妈妈都不知该如何回答，只能一笑而过，因为就连她也不知道，这个孩子到底算男孩儿还是女孩儿。

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男娃出生三个月，竟被查出女性染色体

2017年4月，小雨（化名）出生于苏北某市。当时，因具备完整的男性生殖器外观，被确定为男宝。然而，在小雨三个多月时，因生病，妈妈带他到当地的医院就诊，医生在检查的过程中发现，小雨的双侧阴囊中均没有睾丸。医生怀疑是隐睾之类的疾病，建议通过B超明确诊断。但报告显示，小雨的睾丸不是藏起来了，而是真的没有。

“一个男生怎么会有小丁丁，却没有蛋蛋？”小雨一家满心疑惑。医生介绍：“有一种疾病——性别发育异常，虽然发病率不高，但以孩子目前的情况，我们建议家长做检查排除一下。”随后，医院对小雨的基因进行了全面的检测。大约一个多月后，染色体检查结果显示为46、XX，为女性，性激素分泌异常导致外阴呈现男性的特征。医生建议，尽快带小雨到南京的大医院进行治疗，尽早纠正性别。

“之前有人说过我们小雨长得秀气，我也发现孩子的小丁丁确实比别的男宝要小些，但我们从没想到他真的会是个女孩儿”，诊断结果让小雨一家陷入了焦虑，到底该让小雨继续做个男生？还是手术让他成为一个小女孩？

女孩特征逐渐显露，手术治疗迫在眉睫

家人一直把小雨当做男孩养，但小雨不论是尿尿的姿势，还是对服饰和玩具的喜好，都逐渐出现了女孩的倾向。“汽车他喜欢，洋娃娃、小裙子、高跟鞋他也喜欢，在家还经常穿两个姐姐的衣服。”但家人始终没有带小雨到院治疗，直到今年初，2岁多的小雨身体出现了问题。

当时接诊的南京市儿童医院泌尿外科朱浩波主治医师介绍：“孩子是因为外生殖器异常来我院就诊的，阴茎变弯，看起来有点像男孩的尿道下裂。但性腺摸不到，染色体为46，XX，这事儿就没那么简单了。”泌尿外科邓永继副主任医师将小雨收入住院，进行了全面的检查。检查结果令人惊讶：小雨在有明显男性外生殖器的同时，体内也有女性子宫卵巢输卵管等正常女性内生殖器组织。

“性别发育异常是胚胎发育过程中的一种发育异常，包括染色体、性腺、内外生殖器甚至性心理等方面。根据外阴畸形的程度分为五级，小雨就属于最严重的第五级，Pradar V 级，十分罕见。该病越早治疗对孩子身体和人格的影响越小，一般建议外生殖器的整形最迟不超过两岁。”泌尿外科主任郭云飞介绍说。邓永继副主任医师迅速向团队成员朱浩波、汪俊主治医师分配了后续治疗任务，同时联系内分泌科王丹丹医生对患儿进行专题病例讨论，制定诊断及治疗方案。

激素调节+“变性”手术，让孩子做个真女孩

在查找病因的过程中，发现患儿雄激素合成增多，糖皮质激素合成不足，考虑先天性肾上腺皮质增生症导致的两性畸形可能性。内分泌科王丹丹医生介绍：“先天性肾上腺皮质增生症，是肾上腺皮质激素合成过程中某些酶功能缺乏，雄激素合成异常增多，导致女性外生殖器表现为男性化特征；糖皮质激素合成不足，糖皮激素对机体的发育、生长、代谢以及免疫功能等起着重要调节作用，其分泌不足，影响了孩子的应激反应，抵抗力减弱，一旦发生重度感染，机体将无法自我保护，甚至可能致死。” 因此，经医院多科室专家讨论，充分与家长沟通，并征得家长同意，决定先将小雨体内的肾上腺素、性激素水平调整到相对稳定水平，再进行外生殖器整形手术。

经过一个多月的口服激素的替代治疗，小雨的激素水平基本控制在正常水平，外生殖器整形手术定于9月4日由邓主任和朱浩波医生团队进行。邓主任表示，“本次手术包括尿道成型术、阴道成型术、阴蒂再造术、小阴唇再造术等，既要恢复女性外观，还要保证将来的生育功能，保证阴道和尿道口位置正常且无狭窄等。尿道长度不适合，长大后有可能出现尿失禁；外阴设计不好，有可能引起阴道狭窄；阴蒂设计不好，有可能损伤神经，影响未来的性生活等。总之，手术的每一步都是对医生极大的考验。”

术前，为了保证手术的进行，专家们对小雨的生殖系统结构做了进一步探查。通过腹腔镜探查到小雨腹部有阴道、子宫和输卵管，又通过膀胱镜在尿道的后端发现了阴道开口和子宫颈。术中，医生需要切除小雨的“阴茎体”，改造“阴囊”，重塑尿道等。最终，整个手术历时四个半小时，顺利完成。手术中全部使用患儿自体的组织和皮肤。“我们不仅要让外观看起来是个女孩儿，更要让各个组织和器官的功能正常运作”朱浩波医生说到。目前，小雨仍在院进行术后观察及抗感染治疗，各项生命体征稳定，各器官功能也在逐步恢复中。

“如今，我们作为父母再也没有困惑，再也不用顾虑了，孩子终于可以做个漂亮的小女孩。虽然这个病需要长期治疗，但我们会一直陪着她。”