美国女孩患罕见病全球仅有22例,无法站立也拿不住勺子(组图)
据《每日邮报》6月29日报道,一名来自美国马萨诸塞州的11岁小女孩Talia Duff,从2015年9月开始身体变的越来越虚弱,甚至没有办法拿起汤勺或者与爸爸妈妈拥抱。父母带她前往医院检查,却没想到,Talia被医生确诊患有罕见的遗传性疾病。
Talia患上的疾病是4型腓骨肌萎缩症,又称遗传性共济失调性多发性神经炎。渐渐地,Talia的双腿也无法站立,手上也拿不住勺子了。医生说,现在Talia的腿部肌肉正在萎缩,如果病情发展到一定程度,她的全身肌肉都会开始萎缩,最严重的情况将会导致她无法呼吸。
但更不幸的是,医生告诉Talia的父母这个病无药可治,因为全球只有22个人患有此病,所以医学界对这个病症还没有深入的研究,就目前来看,Tailia没有治愈的希望。Talia的父亲John听到这个消息后,感到十分绝望,但是爱女心切的John夫妇并没有完全放弃希望。夫妇两人创建了专门治疗此病的基金会,在网上广泛搜索研究资料,同时也为研究筹集必要的资金。
他们在网上找到一名来自美国范德堡的医生,她告诉夫妻俩自己的基因疗法或许会对Talia有所帮助,有了这些信息后,夫妇二人召集了他们在网上认识的8位专家在马里兰州见面,共同讨论治疗Talia的方法。
几个月后,这个研究团队找到了治疗Talia的有效方法,现在他们正在等待美国医疗审核权威机构(FDA)的批准,计划在这个夏天结束的时候开始进行临床试验。
迄今为止,John夫妇成立的基金会已经筹集了23.5万美元(约159万人民币),全部用于医学研究,他们希望在今年年底,可以筹集超过100万美元(约678万人民币)。
现在所有人都明白,时间就是Talia最大的敌人,一旦Talia开始接受治疗,她的神经和肌肉可能就会得到一定恢复,John说,他们希望能把那个喜欢跳舞和骑自行车的女儿找回来,也希望所有类似的家庭千万不要轻言放弃,因为一切皆有可能。